Malattie genetiche

Emofilia: Rockstars e macchine volanti

L’emofilia è una malattia genetica che comporta un’insufficienza nella coagulazione del sangue. Esistono diverse condizioni genetiche che possono portare a questa patologia. Zack è un ragazzo affetto da emofilia per carenza del fattore VIII di coagulazione. In questo video viene mostrato tramite le parole dello stesso paziente e della famiglia alcuni aspetti della quotidianità di questa malattia.

Zack può sopravvivere grazie a continue iniezioni di che mantengono la quantità di fattore VIII a livelli sufficienti per impedire il sopraggiungere di emorragie interne. Questa terapia permette di prevenire il sanguinamento, ma non è in grado di curare la malattia definitivamente. Attualmente è in studio una terapia che potrebbe curare i pazienti emofiliaci senza la continua assunzione di fattori di coagulazione: la terapia genica. Questa tecnica permetterebbe di inserire nelle cellule dei pazienti l’informazione genetica per produrre i fattori mancanti, utilizzando dei virus come vettori di trasmissione.